Teste da Surdez Genética
12 de fevereiro de 2010O que é Surdez?
- Surdez é o déficit sensorial mais comum nos seres humanos.
- Entre 1/2000 (0,05%) a 1/1000 (0,1%) crianças nascem com uma deficiência auditiva profunda, comprometendo o desenvolvimento normal da linguagem (surdez pré-lingual).
Quais as principais causas da Surdez?
- A deficiência auditiva pode ser causada por fatores ambientais ou por fatores genéticos.
- As causas ambientais se dividem em duas: as infecções pré-natais causadas pelos microorganismos da Toxoplasmose, Rubéola, Citomegalovirose e Herpes e as infecções pós-natais, particularmente as meningites bacterianas causadas por Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae, ou Streptococcus pneumoniae, e a exposição a drogas ototóxicas.
- A surdez de origem genética nos países desenvolvidos é responsável por 50% de todos os casos de surdez pré-lingual.No Brasil, o estabelecimento da vacina tríplice viral (sarampo, rubéola e caxumba) no calendário básico de vacinação, e a universalização da imunização contra o Haemophilus influenzae tipo b, permite supor que o mesmo fenômeno deverá ocorrer.
Quais as diferenças entre o Teste da Orelhinha e o Teste de Surdez Genética?
- O Teste de Emissões Otoacústicas Evocadas, também conhecido leigamente como Teste da Orelhinha, é realizado em recém nascidos por um profissional habilitado, que através de um aparelho emissor de som e sensores eletrônicos, avalia a capacidade auditiva do bebê. É capaz de detectar precocemente perda auditiva, que deverá ser confirmada por exames audiométricos mais apurados.
- O Teste de Surdez Genética é um exame laboratorial especializado, que se processa em gotas de sangue obtidas de punção do calcanhar do bebê, com fins de triagem, ou em crianças e adultos com perda auditiva, quando há suspeita de origem genética, com fins de diagnóstico e aconselhamento genético.
- Este exame é resultado de tecnologia desenvolvida no Laboratório de Genética Humana da UNICAMP, com repercussão em todo meio acadêmico brasileiro e reconhecimento internacional, que firmou um Contrato de Licenciamento de Tecnologia, inédito no Brasil, com o laboratório DLE.
Tanto o Teste da Orelhinha quanto o Teste de Surdez Genética devem ser aplicados ainda no período neonatal, pois associados, aumentam a eficácia da triagem auditiva. O acesso precoce ao diagnóstico e implante coclear, somados à participação efetiva da família, e intervenções fonoaudiológica e psicopedagógica desde o início do diagnóstico, podem propiciar o desenvolvimento tanto da linguagem quanto da comunicação oral.
Qual a diferença entre Surdez Genética Sindrômica e Não-Sindrômica?
- A Surdez Genética Sindrômica está associada a malformações da orelha externa ou de outros órgãos ou a transtornos clínicos envolvendo outros sistemas. Aproximadamente 30% dos casos de surdez hereditária pré-lingual são sindrômicos e considerando-se também a surdez pós-lingual, a contribuição da surdez sindrômica é ainda menor.
- A Surdez Genética Não-Sindrômica não está associada a alterações evidentes da orelha externa nem a desordens clínicas de outros sistemas, no entanto pode haver anomalias da orelha média e interna. Aproximadamente 70% dos casos de surdez hereditária pré-lingual é não-sindrômica.
- Diversos genes são responsáveis pela surdez não-sindrômica hereditária, apresentando diversos padrões de herança: autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao cromossomo X ou alterações do DNA mitocondrial.
- Cerca de 50% dos casos de surdez por herança autossômica recessiva ocorrem por mutações em um dos mais de 40 genes descritos, chamado GJB2, que codifica a Conexina 26. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. É necessário que o indivíduo afetado herde dois alelos mutados, sendo um do pai e outro da mãe, para que se expresse a surdez. A pesquisa da mutação 35delG é considerada um exame de extrema importância no estudo da etiologia da surdez, pois em alguns países da Europa, bem como em norte-americanos de origem européia, 2,3% – 4% dos indivíduos são portadores da mutação 35delG, isto é, apresentam uma cópia do gene mutado e uma cópia normal, ou seja, são heterozigotos.
- Cerca de 10 a 20% dos casos de surdez hereditária é causada por herança autossômica dominante.
- A surdez ligada ao cromossomo X corresponde a 1% – 2% dos casos de surdez hereditária.
O que é Conexina 26?
- A proteína Conexina 26 é indispensável ao funcionamento normal da orelha interna.
- Os genes, constituídos de DNA, são responsáveis pela codificação das proteínas necessárias ao organismo, portanto, alterações no gene responsável pela codificação da Conexina 26 são a principal causa de surdez pré-lingual não-sindrômica hereditária.
O que é a mutação 35delG?
- Mutação é a alteração que acontece na estrutura dos genes.
- Alguns genes apresentam regiões de “hot spots” ou seja, regiões preferenciais onde ocorrem muitas mutações no mesmo ponto.
- A mutação 35delG ocorre num desses “hot spots” do gene da Conexina 26.
Por que fazer o Teste de Surdez Genética?
- Infelizmente, no Brasil, a idade média de diagnóstico da perda auditiva neurossensorial severa a profunda é muito tardia, em torno de 4 anos de idade (Ines, 1990). Com isso perde-se a oportunidade de iniciar uma intervenção precoce (até 6 meses de idade) para evitar prejuízo da fala e da linguagem.
- O teste de Surdez Genética não é exclusivo para recém-nascidos, podendo ser aplicado em todas as pessoas portadoras de surdez de causa não ambiental, para fins de diagnóstico e aconselhamento genético.
Qual o melhor período para a realização do Teste?
- Na impossibilidade da realização do mesmo em conjunto com o Teste do Pezinho, o ideal é que se faça o teste o quanto antes, permitindo a obtenção do diagnóstico até os 3 meses de idade e a intervenção para reabilitação até o 6º mês, garantindo a essa criança desenvolvimento muito próximo ao de uma criança ouvinte.
Como é realizado o Teste de Surdez Genética?
- O Teste de Surdez Genética não é invasivo e é feito a partir de uma gota de sangue colhida em papel filtro, podendo ser realizado na mesma amostra destinada ao Teste do Pezinho convencional ou ao Teste do Pezinho Expandido sendo utilizada a metodologia conhecida como PCR (Polymerase Chain Reaction).
Onde posso realizar o Teste?
- O Teste de Surdez Genética vem a se juntar aos demais testes de Triagem oferecidos pelo DLE, à disposição dos profissionais de saúde em benefício de seus pacientes, e já está disponível em conceituados laboratórios, maternidades e clínicas especializadas de todo o Brasil.
O que fazer após o diagnóstico?
A partir do diagnóstico etiológico da surdez, deverá haver o envolvimento do pediatra, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo e do geneticista clínico com o objetivo de dar suporte específico ao paciente e aos seus familiares, melhorando assim, a qualidade de vida de todos.
30 de junho de 2011
Boa Noite!Quero agradecer pelas informações e relatar minha situação:
Sou mãe de três meninas, sendo que a mais velha (hoje com 17 anos) e a mais nova ( 08 anos ) apresentam deficiência auditiva neurosensorial bilateral; ambas usam aparelhos auditivos mas nunca conseguimos um diagnóstico detalhado dessa situação. Residimos em Rio Verde-GO, mas o diagnóstico da mais velha foi realizado em Ribeirão Preto, após uma verdadeira “novela”, quando ela já estava pra completar 07 anos. E a caçula, com 01 ano, após uma otite, também solicitamos exames mais detalhados em Ribeirão Preto, quando confirmou-se uma perda até mais severa que a outra filha. Gostaria sinceramente de uma orientação sobre oque fazer para entender a situação de minhas filhas e tentar não passar isso para as futuras gerações, prevenir pioras, etc – se possível! Agradeço antecipadamente sua atenção e espero poder contar com sua compreensão em relação à nossa ansiedade…